Buscador de características relacionadas a uma lista de genes ou SNPs no Cattle QTLdb

Link para o CattleQTLdb

Atenção:

• Esse script não está otimizado para grandes listas de SNPs e pode demorar vários minutos, dependendo da quantidade de genes/marcadores para buscar.
  Alguns testes:
  2 marcadores = 6 segundos.
  220 marcadores = 11 minutos.

• Os genes/SNPs precisam ser filtrados após a pesquisa, porque o QTLdb não retorna apenas o gene exato, ele retorna todos os genes/SNPs que caem na mesma região QTL ou que são considerados relevantes para a busca. Além disso, o parâmetro gwords não faz um “exact match” automático. Ele busca qualquer gene/SNP cujo nome contenha a palavra inserida ou que tenha sinônimos relacionados.

Pacotes R exigidos: rvest, dplyr, gdata, DT, stringr, httr

pacotes <- c("rvest", "dplyr", "gdata", "DT", "stringr","httr")

for (p in pacotes) {
  if (!requireNamespace(p, quietly = TRUE)) {
    install.packages(p)
  }
  library(p, character.only = TRUE)
}

Busca por características relacionadas a Genes

# LISTA DE GENES
genes <- c("NPFFR2", "DGAT1")

get_traits <- function(gene) {
  url <- paste0(
    "https://www.animalgenome.org/cgi-bin/QTLdb/BT/genesrch?gwords=",
    gene,
    "&vopt=tcentr&submit=go"
  )
  
  Sys.sleep(2)  # atraso de 2 segundos entre requisições
  
  page <- read_html(url)
  
  traits <- page %>%
    html_nodes(xpath = "//td[@class='s' and text()='Trait name:']/following-sibling::td[@class='t']") %>%
    html_text(trim = TRUE)
  
  if (length(traits) == 0) {
    traits <- NA
  } else {
    traits <- paste(traits, collapse = ", ")
  }
  
  data.frame(Gene = gene, Trait = traits, stringsAsFactors = FALSE)
}

result_genes <- do.call(rbind, lapply(genes, get_traits))

datatable(result_genes, options = list(pageLength = 10),
          caption = "Características encontradas para os genes pesquisados")

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Busca por características relacionadas a SNPs (formato “rs”)

COMO USAR: entre com a lista de SNPs em CattleQTLdb e clique em GO.

Clique com o botão direito do mouse na tela e salve o código fonte da página em .html

snps.html é o código fonte da página de resultados.

O arquivo snps.html pode ser baixado aqui como exemplo.

Estou trabalhando para o script fazer a busca também, mas por enquanto essa função está indisponível.

# código fonte dos RESULTADOS
# SNPs: rs108984194; rs109234250
html <- read_html("/Users/eulacarrara/Downloads/snps.html")

rows <- html %>% html_elements("tr")

result <- lapply(rows, function(row) {
  snp <- row %>% html_element("td.l") %>% html_text(trim = TRUE)
  if (is.na(snp) || !str_detect(snp, "^rs")) return(NULL)
  
  traits_html <- row %>% html_elements("li a b")
  traits <- traits_html %>% html_text()
  trait_str <- paste(traits, collapse = ", ")
  
  gene_html <- row %>% html_element("li b.g")
  gene <- if (!is.na(gene_html)) html_text(gene_html) else NA_character_
  
  data.frame(SNP = snp, TRAIT = trait_str, GENE = gene, stringsAsFactors = FALSE)
})

result_snps <- do.call(rbind, result)
result_snps <- result_snps[-1,]

# Tabela interativa no HTML
datatable(result_snps, options = list(pageLength = 10),
          caption = "Características e genes encontrados para os SNPs pesquisados e relacionados")

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Como converter CHR:POS em SNP com formato “rs”

pacotes <- c("data.table", "httr", "jsonlite")

for (p in pacotes) {
  if (!requireNamespace(p, quietly = TRUE)) {
    install.packages(p)
  }
  library(p, character.only = TRUE)
}

snps <- data.frame(CHR=c(6, 18), BP=c(36295090, 56106285))
snps

##   CHR       BP
## 1   6 36295090
## 2  18 56106285

get_rs_id <- function(chrom, pos) {
  url <- paste0("https://rest.ensembl.org/overlap/region/bos_taurus/", chrom, ":", pos, "-", pos, "?feature=variation;content-type=application/json")
  res <- GET(url)
  if (status_code(res) == 200) {
    data <- fromJSON(content(res, "text", encoding = "UTF-8"), simplifyVector = FALSE)
    if (is.list(data) && length(data) > 0) {
      if (is.list(data[[1]]) && "id" %in% names(data[[1]])) {
        return(data[[1]]$id)
      }
    }
  }
  return(NA)
}

snps$rs <- mapply(get_rs_id, snps$CHR, snps$BP)
snps <- data.frame(snps)

datatable(snps, options = list(pageLength = 10),
          caption = "Código rs do SNP com base no CHR:POS")